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Validación y desarrollo de un flujo de análisis NGS de variantes para contribuir al manejo terapéutico de pacientes oncológicos

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2023-03

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El advenimiento de la secuenciación masiva (NGS) ha hecho posible interrogar el genoma de células de origen germinal y somático que amplían la información de datos que determinan el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento del cáncer; y permiten establecer el asesoramiento genético de familiares en riesgo. Para analizar los datos de NGS, es necesario utilizar flujos de análisis bioinformáticos, los cuales necesariamente deben ser validados para su utilización segura tanto en investigación como en el ámbito clínico.

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Keywords

NGS, CÁNCER, BIOINFORMÁTICA, MEDICINA DE PRECISIÓN, VARIANTES GERMINALES, VARIANTES SOMÁTICAS, FLUJOS DE ANÁLISIS BIOINFORMÁTICOS

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