Browsing by Author "Ganiewich, Daiana"

Now showing 1 - 2 of 2
  • Thumbnail Image
    proyecto final de grado.listelement.badge
    Diseño integral de un test basado en secuenciación dirigida para guiar el manejo terapéutico del cáncer colorrectal
    (2017) Ganiewich, Daiana; Llera, Andrea; Podhajcer, Osvaldo
    "El advenimiento de la secuenciación masiva (NGS) ha hecho posible interrogar el genoma en búsqueda de variantes que afecten el desarrollo y el tratamiento del cáncer. El cáncer es una enfermedad que se origina en la acumulación de mutaciones en células, de las cuales algunas son responsables del cambio fenotípico que permite al tumor crecer desmedidamente. En este proyecto nos propusimos diseñar un panel de secuenciación dirigido para detectar mutaciones que son fundamentales para establecer la conducta terapéutica más adecuada en cáncer colorrectal. Para ello integramos en un mismo test las mutaciones de tipo SNP o indels que son más informativas para clasificar al paciente en función de su probable evolución (mutaciones clasificatorias); las mutaciones de ADN de tipo SNP o indels más informativas para determinar qué fármacos serían los de elección para una terapia dirigida en cáncer colorrectal; y los polimorfismos de DPYD de línea germinal que afectan el metabolismo del 5-FU, principal quimioterápico utilizado en cáncer colorrectal. Se analizan todos los pasos requeridos para un servicio de estas características, desde la mejor combinación de marcadores genómicos buscados, hasta su análisis e interpretación así como también un estudio preliminar de costo-efectividad para verificar su factibilidad económica a priori. Desarrollar esta herramienta como una aplicación que se ejecuta desde la línea de comando permite integrarla a otros software que ejecuten este proceso, dándole versatilidad en la integración con otros dispositivos."
  • Thumbnail Image
    proyecto final de grado.listelement.badge
    Validación y desarrollo de un flujo de análisis NGS de variantes para contribuir al manejo terapéutico de pacientes oncológicos
    (2023-03) Laguinge, María Teresita; Moya, Carla Andrea; Ganiewich, Daiana
    El advenimiento de la secuenciación masiva (NGS) ha hecho posible interrogar el genoma de células de origen germinal y somático que amplían la información de datos que determinan el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento del cáncer; y permiten establecer el asesoramiento genético de familiares en riesgo. Para analizar los datos de NGS, es necesario utilizar flujos de análisis bioinformáticos, los cuales necesariamente deben ser validados para su utilización segura tanto en investigación como en el ámbito clínico.